ENFERMEDAD DE HURLER-Patologia de Oído Interno

ENFERMEDAD DE HURLER

Hipoacusia Sindromica

Enfermedad de Hurler 

• Descripción

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo,en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos.

El Síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

• Etiología

Herencia autosómica recesiva

Las personas no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica.

• Síntomas y Signos 

-Huesos anormales en la columna

-Mano en garra

-Córneas opacas

-Sordera

-Crecimiento interrumpido

-Problemas de válvula cardíaco

-Enfermedad articular, incluyendo rigidez

-Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo

-Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

• Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático para el síndrome de Hurler le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme) se administra a través de una vena (vía intravenosa).

• Alteraciones auditivas 

Sordera conductiva variable