SINDROME DE JOHANSON- BLIZZARD- Patologia de Oido Interno

SINDROME DE JOHANSON- BLIZZARD                                    SORDERAS ASOCIADAS A ENFERMEDAD METABOLICA

Enfermedad de Johanson- Blizzard

• Descripción: 

Entidad se caracteriza por un defecto básico de malabsorción intestinal debida a una ausencia congénita de enzimas digestivas . 

• Etiología

De etiología genética con herencia autosómica recesiva y defecto básico no establecido

• Síntomas y Signos 

Aplasia del ala nasal  Retardo del crecimiento  Malabsorción  Hipotiroidismo  Ausencia permanente de dientes  Puente nasal deprimido.

• Tratamiento

Aunque no hay cura para la JBS, se aplican el tratamiento y la gestión de los síntomas y características de la enfermedad específicos y pueden a menudo ser exitosa.